Monday, 7 May 2012

Nur Zahra Soufiyah DNA Analysis Result

Bismillahirrahmanirrahim...

Genetics/ DNA Diagnostic Laboratary Report
Cockayne (CSB) Syndrome/ ERCC6 Analysis DNA

Result: Five Variants were identified in the ERCC6 gene by Sanger sequencing.

IMPRESSION: NORMAL

Syukur Alhamdulillah.. 

Ini adalah beberapa baris ayat daripada full report yang diterima IJN drpd Children's Hospital Boston Dept sebln yg lepas. Walaupun report ni diberikan oleh Nurse in advanced  ketika menunggu giliran Geneticist IJN, hanya word IMPRESSION: NORMAL tu je yang dpt difahami. Yang membuatkan kami berdua sgt2 relieved pada saat tu.

By analysis, my Nur Zahra Soufiyah tidak menghidap Cockayne Syndrome yang berpunca daripada mutation gene ERCC6 mcm yang di diagnosed by IJN dulu.

Syukur dan terima kasih buat  sahabat2 yang sentiasa mendoakan kami.

We had second diagnosis yang Geneticist buat: Mitochondrial Disease
The Geneticist now planning to run 1 more DNA Test using my 2nd Angel skin tissue n will be send to one of Hospital in Netherlands. Will cost us same as the 1st test dulu.
This time, he will do some studies in advance of the medical history of 2nd Angel before sending the DNA sample.
This time, it will be a long long journey for us since the Mitochondria consist of several enzymes packages which is more complicated n complex to be tested.

Rabbi Yassir Wala Tu'assir Ya Arhamarrahimin...


Monday, 30 January 2012

f.o.r.t.h.e.r.e.s.t.o.f.m.y.l.i.f.e.

Bismillahirrahmanirrahim..

Syukur pada Allah;
  •  Sampel DNA 2nd Angel Soufiyah dah dihantar ke Boston Child Hospital pada 20 Januari 2012 untuk analisis. Based on Geneticist, analisis mengambil masa 4-8 minggu. Harapan aku semoga Allah permudahkan ujian tersebut dan berikan petunjuk yang terbaik kepada kami.
  • On long weekend sempena CNY aritu balik Taiping melawat both Angels Amira & Soufiyah. Genap 6 bulan persemadian Soufiyah ke alam abadi, Nisan yang ditempah dah siap dan tebing disekeliling pusara kecilnya hampir siap. Satu2nya niat tebing batu jubin (yang nipis hanya bersaiz sekeping jubin kecil) dibuat hanyalah untuk mengelakkan hakisan tanah akibat dibawa air hujan kerana kedudukan kedua2 pusara teletak di kedudukan paling bawah dan bertanah rendah. Bukan berniat untuk membuat binaan kekal di atas pusara.
Ada satu perasaan yang tidak dapat digambarkan tatkala memandang ke atas Nisan comel yang terukir nama Nur Zahra Soufiyah Binti Siti Nooraishah.. Sayu,sedih menghiris2 berbeza ketika waktu melihat Nisan Nurul Amira Syuhada. Perasaan yang dibawa sehingga kembali ke Putrajaya. Yang menjadikan aku semakin kurang bersemangat, semakin sensitif dan fragile, semakin mudah tersentuh. 

Aku sedang cuba menahan rasa dan airmata daripada tumpah merata2, xkira masa. Sebab aku teringat pesanan daripada seorang sahabat. Klu aku bersedih, menangis, dah tentu Amira & Soufiyah xdapat bergembira dan menikmati kebahagiaan di sana sebab aku masih bersedih. Aku masih ingat suatu ketika dulu semasa Soufiyah masih di sisi. Aku berpura-pura kesakitan & menangis di hadapannya yang baru berusia lebih kurang 8 bulan, melihat kepada aku Soufiyah terus menangis dengan kuat dan nyaring (memang habitnya ye menangis dlm nada menjerit!). Seolah-olah dia juga turut bersedih apabila melihat aku menangis. 

Mungkin btul juga kata sahabat ku itu. Akan ku tahan airmata ini dari mengalir. Agar mereka berdua tahu yang aku telah merelakan dan melepaskan mereka bersemadi. Agar mereka berdua tahu aku amat bahagia menjadi ibu kepada kedua2 kesayanganku. Aku xpernah merasa kehilangan mereka. Aku tahu mereka ada dan sedang bergembira di sana menanti waktu untuk Yang Maha Esa mempertemukan kami semula..
Wallahualam..



اَللَّهُمَّ إِنِّيْ عَبْدُكَ، ابْنُ عَبْدِكَ، ابْنُ أَمَتِكَ، نَاصِيَتِيْ بِيَدِكَ، مَاضٍ فِيَّ حُكْمُكَ، عَدْلٌ فِيَّ قَضَاؤُكَ، أَسْأَلُكَ بِكُلِّ اسْمٍ هُوَ لَكَ، سَمَّيْتَ بِهِ نَفْسَكَ، أَوْ أَنْزَلْتَهُ فِيْ كِتَابِكَ، أَوْ عَلَّمْتَهُ أَحَدًا مِنْ خَلْقِكَ، أَوِ اسْتَأْثَرْتَ بِهِ فِيْ عِلْمِ الْغَيْبِ عِنْدَكَ، أَنْ تَجْعَلَ الْقُرْآنَ رَبِيْعَ قَلْبِيْ، وَنُوْرَ صَدْرِيْ، وَجَلاَءَ حُزْنِيْ، وَذَهَابَ هَمِّيْ.
"Ya Allah! Sesungguhnya aku adalah hambaMu, anak hambaMu (Adam) dan anak hamba perempuanMu (Hawa). Ubun-ubunku di tanganMu, keputusan-Mu berlaku padaku, qadhaMu kepadaku adalah adil. Aku mohon kepadaMu dengan setiap nama (baik) yang telah Engkau gunakan untuk diriMu, yang Engkau turunkan dalam kitabMu, Engkau ajarkan kepada seseorang dari makhlukMu atau yang Engkau khususkan untuk diriMu dalam ilmu ghaib di sisiMu, hendaknya Engkau jadikan Al-Quran sebagai penenteram hatiku, cahaya di dadaku, pelenyap duka dan kesedihanku." [137]


---------------------------------

[137] HR. Ahmad 1/391. Menurut pendapat Al-Albani, hadits tersebut adalah sahih.
(credit to suaramedia.com)